القائمة الرئيسية

الصفحات

سكري الشباب الناضجين: أسباب، أعراض، أنواع وعلاج "MODY"

ما هو سكري الشباب الناضجين؟

هو نوع نادر من داء السُكّري وتشخيصه صعب يحدث نتيجة طفرة جينية ونسبة حدوثه حوالي 1-2% من العدد الكلي لمرضى السكري في العالم وهذا أحد أسباب صعوبة تشخيصه بالإضافة إلى ارتفاع تكلفة التحاليل اللازمة لتأكيده ويُسمى باللغة الإنجليزية "Maturity onset diabetes of young" ويُختصر ك "MODY".

كيف يتم تشخيص سكري الناضجين؟

من المفترض إجراء تحاليل واختبارات جينية وخلافه، لكنها عالية التكلفة، لذلك قد يعتمد الأطباء في بلادنا على تشخيص هذا النوع بـ "الاستبعاد" بمعنى أن يكون المريض مصاباً بارتفاع سكر الدم لكن لا تنطبق عليه مواصفات مريض النوع الأول أو الثاني من السكري، كالتالي:

  • المريض لم يدخل من قبل في غيبوبة كيتونية (غيبوبة سكر).
  • سكر المريض يتم التحكم فيه بجرعة صغيرة جداً من الإنسولين لا تتناسب مع وزنه إطلاقاً.
  • نتائج تحليل وظائف البنكرياس لدى المريض سليمة وفي المعدل الطبيعي (C-peptide).
  • لا تظهر على المريض أعراض مقاومة الإنسولين التي تظهر في مرضى النوع الثاني مثل غمقان ثنيات الجلد أو ارتفاع ضغط الدم وزيادة دهون الدم. 

ما هي أنواع سكري الشباب الناضجين؟

توجد أنواع كثيرة من مرض سُكري الناضجين، لكن أكثرها شيوعاً هم 5 أنواع وسنعرضهم بترتيب نسبة حدوثهم كالتالي:

1. النوع الأول

يُطلق عليه "HNF 1 ALPHA" أو "MODY 3" وهو الأكثر شيوعاً ويُمثّل 70% من الحالات، ويتميز بالتالي:
  • يحدث في الأطفال والمراهقين في عُمر أقل من 25 سنة.
  • في الغالب يكون لديه تاريخ عائلي (غالباً أحد الأجداد) ويكون قريبه قد أُصيب به في سن متاخرة بعد الخامسة والأربعين (النوع الثاني).
  • يتميز بوجود السكر في البول رغم كون نسبته في الدم أقل من 180 (وهو الحد الذي ينزل بعده السكر في البول).
  • عند إجراء تحليل "تحمل السكر" لهذا المريض نجد أنه يرتفع بنسبة أكبر من 90 مج/دل حتى لو كان السكر الصائم طبيعياً.
  • يستجيب المريض لعلاجات السكري التي تؤخذ عن طريق الفم من عائلة "مفرزات الإنسولين" (سالفونيل يوريا) مثل الأماريل والدايمكرون, رغم أن استجابته للإنسولين ليست جيدة.
2. النوع الثاني 
يطلق عليه " HNF 4 ALPHA" أو MODY 1 وهو يُشبه النوع الأول (MODY 3) في كل شييء باستثناء أن السكر يظهر في البول عندما يتخطى 180 مج/د.ل مثل السكري العادي، وتشخيصه يتم بالاستبعاد في حال كانت التحاليل الجينية سلبية.

3. النوع الثالث
هو الثالث من حيث نسبة الشيوع ويُسمّى MODY 2 وهيحدث بسبب خلل في إنزيم "glucokinase" وهو الإنزيم الذي يُنظم إفراز الإنسولين من البنكرياس، وهو يتميز بالتالي:

  • هو مرض وراثي سائد وينتقل للأبناء بنسبة 85%.
  • دائماً تكون نسبة السكر في الدم في حالة الصيام من 99 إلى 154 ملليجرام/ديسيلتر.
  • نسبة السكر في الدم بعد الإفطار تكون في المعدل الطبيعي.
  • يكون أحد الأبوين إما مريض بالسكري أو نسبة السكر الصائم لديه مرتفعة.
  • يُعالج بتنظيم الطعام وممارسة الرياضة فقط.
  • في حالة حمل المصابة به، يوصف لها إنسولين أثناء الحمل.
4. النوع الرابع
يُسمى "HNF 1 BETA" أو MODY 5، وهو نوع نادر جداً وعدد المصابين به في العالم كله حوالي 10 أُسر مُسجلة فقط، والمصابون به في الغالب يكون لديهم أمراض خلقية أخرى مصاحبة مثل التكيسات على الكلى والتشوهات الخلقية في الرحم والأعضاء التناسلية.

هؤلاء المرضى يُصابون أيضاً بارتفاع في وظائف الكبد والنقرس بالإضافة إلى ضمور البنكرياس ويحتاج إنسولين للعلاج.

5. النوع الخامس
نوع نادر للغاية ويُسمى MODY 4 لدرجة أن اسرة واحدة فقط تم تشخيصها به ومثبتة عالمياً، ويكون الخلل فيه فى pdx1 gene أو insulin promoter factor وهو الجين المسئول عن تخليق البنكرياس فيكون المريض بدون بنكرياس ويحتاج انسولين فى علاجه ويصاحبه عيوب خلقية فى الجهاز الهضمى. 

المراجع:

Alkorta-Aranburu G, Sukhanova M, Carmody D, Hoffman T, Wysinger L, Keller-Ramey J, Li Z, Johnson AK, Kobiernicki F, Botes S, Fitzpatrick C, Das S, Del Gaudio D. Improved molecular diagnosis of patients with neonatal diabetes using a combined next-generation sequencing and MS-MLPA approach. J Pediatr Endocrinol Metab. 2016;2016;29:523–31. [PubMed]
Dr.Tamer Mobarak
Dr.Tamer Mobarak
طبيب بشري | مستشفيات قصر العيني التعليمي | جامعة القاهرة

تعليقات